主编简介

赵正言 教授

浙江大学“求是”特聘教授、二级教授、主任医师、博士研究生导师。现任国际新生儿筛查学会顾问、中华医学会儿科学分会前任主任委员、中华预防医学会儿童保健学分会终身顾问、World Journal of Pediatrics杂志主编、中国医师协会儿科住院医师规范化培训委员会名誉主任委员、中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会主任委员、中国优生科学协会儿科临床与保健分会主任委员、中国妇幼健康研究会儿童发育与疾病专业委员会主任委员、中华医学会儿科学分会儿童早期发展委员会主任委员、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会副主任委员、世界华人医师协会儿科医师分会副会长、中国国际交流协会儿科学分会副主任委员、国家卫生健康委新生儿疾病筛查专家组组长、中国出生缺陷干预救助基金会新生儿遗传代谢病筛查专家组组长、浙江省重点科技创新团队——“儿童出生缺陷早期筛查与干预技术创新团队”负责人、浙江省医学会监事会监事长、浙江省新生儿疾病筛查中心主任、浙江省医师协会儿科医师分会名誉会长、浙江省医学会儿科学会前任主任委员等。

从事儿科与儿童保健临床、教学、科学研究工作近四十年，专注于儿童保健、儿童营养与新生儿疾病筛查的基础与临床研究。经二十余年的不断探索，在国内率先创建了国际上首个集血样本采集、递送、检测、诊断、治疗、随访评估及综合管理为一体的最佳新生儿疾病筛查模式，组建了一个全国最大的以省为单位集中筛查的新生儿疾病筛、诊、治中心，搭建的筛查平台与创建的经验受到了国家高度重视。卫生部（现称为国家卫生健康委员会）曾两次在杭州本中心召开全国新生儿遗传代谢病筛查高峰会议，把经验和研究成果推广至全国。在国内首先开展了MSUD、DMD、SCLD、XLD、SMA等疾病筛查，累计筛查新生儿1 700万余例（包括串联质谱500万余例）。

曾先后承担美国国立卫生研究院（NIH）项目，国家重点基础研究发展计划（“973计划”）项目，“十一五”国家科技支撑计划重点项目，“十二五”国家科技支撑计划重点项目，国家自然科学基金、教育部、卫生部、省科技重大专项、省自然科学基金项目等40项。获得省科学技术进步奖一等奖2项、二等奖4项、三等奖2项，宋庆龄儿科医学奖1项。在国内外杂志发表论文300余篇，其中SCI收录120余篇。主编、副主编书籍15部。获专利与著作权证书16项。培养硕士、博士研究生100余名。

曾获得中华预防医学会公共卫生与预防医学发展贡献奖、中国出生缺陷干预救助基金出生缺陷预防与控制“突出贡献奖”、中华人口奖、中国儿科卓越贡献医师奖、“国之名医·卓越建树”奖、中国医师奖、亚洲杰出儿科医师奖等。

周文浩 教授

主任医师、博士研究生导师。现任复旦大学附属儿科医院副院长，上海市出生缺陷防治重点实验室副主任。担任《中华儿科杂志》第16届编辑委员会委员，中华医学会儿科学分会第18届委员，中华医学会儿科学分会第18届新生儿学组组长。“中国临床案例成果数据库”第一届学术指导委员会副主任委员。

专业领域为新生儿危重症诊治临床及转化研究，重点涉及新生儿脑病和新生儿罕见病方向。国家卫生健康委员会第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员和国家医学考试中心儿科委员会委员。

承担国家自然科学基金项目9项和国家重点研发计划等项目12项。发表论文215 篇，其中在 Nature Medicine、JAMA Pediatric、Developmental Cell等发表SCI论文128篇。担任国家卫生健康委员会“十三五”规划教材《儿科人文与医患沟通》主编，《胎儿和新生儿脑损伤》（第2版）主编，共参编图书专著21部。获省部级科学技术进步奖二等奖4次，获专利10项。培养研究生62名，其中博士研究生21名、博士后5名。

入选教育部新世纪优秀人才支持计划、上海市领军人才和上海市优秀学术带头人。获得第七届宋庆龄儿科医学奖（2014）、第七届中国儿科卓越贡献医师奖（2019）。

梁德生 教授

中南大学二级教授、主任医师、博士研究生导师。现任中南大学医学遗传学研究中心副主任、国家生命科学与技术人才培养基地主任。担任中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会候任主任委员、中国医师协会医学遗传医师分会副会长、东亚人类遗传学联盟常务理事等。曾任日本长崎大学特邀教授、医学遗传学国家重点实验室副主任等。

主要研究成果为克隆ABCC11基因，首次报道单个SNP决定人类可见性状；发现3个致病基因和5种染色体病综合征；研发rDNA基因打靶载体和基因编辑工具TALENicase，建立多种遗传病和肿瘤的基因修饰干细胞治疗技术；在国内率先研发应用基于下一代测序技术的无创产前检测（NIPT和NIPT-Plus）技术和拷贝数变异检测（CNV-Seq）技术；发明cSMART技术用于单基因病无创产前诊断，被国际同行称为“分子诊断的革命性突破”。

主持国家科技项目15项。发表论文300多篇，SCI收录论文130余篇，出版专著6部。担Frontiers in Genetics和Frontiers in Pediatrics副主编，Journal of Human Genetics和《中华医学遗传学杂志》编委。获国家和省部级科学技术进步奖6项、第三届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术“杰出贡献奖”。