第六节　治疗与研究工作的进展

一、分子生物学基础与基因的研究

先天泌尿生殖器官的畸形是身体各部先天畸形中发病数较高的。近年对人体基因组的研究和对小鼠基因工程试验揭露新生儿常见的肾、输尿管各类畸形是多基因疾病，即因多基因同时有缺陷所致，常包括血管紧张素Ⅱ受体基因（angiotensin type 2 receptor gene，AGTR2）异常。在泌尿生殖系统中可同时有多种畸形，又可和其他器官的畸形同时并存，如肛门闭锁、食管-气管瘘以及心脏畸形等，而婴儿有先天性腹肌发育不全常合并泌尿生殖系统畸形。现已知由正常细胞转变为肿瘤细胞是受基因调节的。10% ～ 15%小儿癌肿是遗传或家族性，如肾母细胞瘤、视网膜母细胞瘤、神经纤维瘤病等。这些肿瘤的发生可为单基因所致。但更多肿瘤的发生是受内、外环境多种因素调节的。遗传基因的变异包括肿瘤发生学基因的三大类信号传递系统：原癌基因正面地调控细胞的增殖、抑癌基因负面地调控细胞的增殖，而变异基因如实地反映脱氧核糖核酸（DNA）变化复制过程的真实性。