- 儿童罕见病诊疗与管理
- 刘薇 李定国主编
- 113字
- 2025-03-14 15:49:40
第四章 Alport综合征
Alport综合征(Alport syndrome,AS)也称遗传性进行性肾炎,临床表现以血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退,伴有高频感音神经性聋和眼部异常为特征。大约85%的Alport综合征患儿是X连锁显性遗传,约15%的患儿是常染色体隐性遗传,少见常染色体显性遗传。
Alport综合征(Alport syndrome,AS)也称遗传性进行性肾炎,临床表现以血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退,伴有高频感音神经性聋和眼部异常为特征。大约85%的Alport综合征患儿是X连锁显性遗传,约15%的患儿是常染色体隐性遗传,少见常染色体显性遗传。