二、详细分析

（一）白化病的主要临床特点

本病由于遗传上的差异和临床表现的不同，分为泛发性白化病和局限性白化病以及白化病相关综合征。

1.泛发性白化病（generalized albinism）

本病是全身皮肤、毛发和眼部组织色素的先天性减少或缺乏，故又称为眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA），是白化病中最常见的类型，属常染色体隐性遗传。通常将眼皮肤白化病分为三型。

2.眼皮肤白化病Ⅰ型（OCA1）

分为2个亚型：OCA1A和OCA1B，两种亚型在出生时不能区分。前者酪氨酸（Tyr）的活性完全缺失，皮肤和眼睛完全缺乏黑色素，OCA1B酪氨酸酶活性显著下降，但并没有完全缺失，甚至到青春期在温度较低的肢端可能会出现黑色毛发。

3.眼皮肤白化病Ⅱ型（OCA2）

以前称为酪氨酸酶阳性型，是P基因的突变产生的。ⅠB型和Ⅱ型的主要区别在于白发的病史，出生时即有白发为ⅠB型，Ⅱ型患儿在出生时毛发有色素沉着，上述两型眼皮肤白化病属于不同基因位点的常染色体隐性遗传。所以两个不同类型的眼皮肤白化病患儿下一代可生育正常的后代。

4.眼皮肤白化病Ⅲ型（OCA3）

是位于9号染色体上的酪氨酸相关蛋白1（TRP-1）的突变所致。该类型仅见于黑色人种。患儿形成的色素不是黑色而是褐色。

5.部分白化病（partial albinism）

眼白化病（ocular albinism，OA）是部分白化病的一种类型。仅仅局限于眼部而皮肤及毛发色素正常。有可能是眼皮肤白化病的眼部症状，该类型女性患者较多，且临床类型相对较轻。

白化病相关综合征患儿除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征，这类疾病较为罕见。

（1）皮肤及毛发：

临床表现分为泛发性白化病和局限性白化病两种。白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患儿皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌（squamous-cell carcinoma，SCC）。

（2）眼部：

眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状，不少白化病患儿还会失明。可以采用国际标准视力表对患儿进行视力检查、裂隙灯显微镜检查、眼底彩色照相及光学相干断层扫描检查，检查并记录矫正视力、视功能、眼底。红外视频眼震仪可以对眼球震颤的振幅、震频、震强及波形进行较为精确地量化检测，并进行波形分析。

（3）其他：

白化病通常不影响寿命。少部分白化病患儿的智力、体力发育较差，一些病情严重的白化病患儿还可能出现出血、神经损害、结肠炎、肺纤维化等症状。

（二）家族史

患儿常有家族史。由患儿的父母各带的致病基因在子代形成纯合子或混合杂合子而致子代患病。基因突变也可能导致，但极少见。白化病遗传图谱：患儿双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传（X-linked recessive，XLR），是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿时一般不患病。一般而言，泛发性白化病及白化病相关综合征属常染色体隐性遗传，部分白化病属于性联隐性遗传。

（三）病理检查

组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常，表皮黑色素细胞数目及形态正常。电子显微镜下仅见黑色素细胞而无成熟的黑色素颗粒。多巴染色分为阳性和阴性两型：在体外黑色素细胞多巴染色阳性者为酪氨酸酶阳性型，此型患儿体内有些形成黑色素的能力；多巴染色阴性者为酪氨酸酶阴性型，此型患儿体内不能形成色素。

（四）免疫荧光

银染色显示表皮内黑色素缺乏。

（五）基因检测

白化病是遗传病，即白化病是基因携带导致的，与黑色素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。目前发现的或怀疑的致病基因有几十种，收录的致病突变有数百种，并且在不断更新。但仍有相当一部分（约为20%）白化病患儿分子诊断不明，即只检测到一条致病单体或未能检测到致病突变。

（六）本例特点分析

本例出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，毛发变白或淡黄。虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常，表皮黑色素细胞数目及形态正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。根据先天性发病、临床表现和组织病理学结果可诊断。