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患儿男，8岁（2011年9月出生）。患儿因“自出生起周身皮肤及毛发呈白色伴进行性视力下降8年”就诊。患儿出生时全身皮肤呈粉白色，头发、睫毛及眉毛均呈灰白色，并伴畏光流泪、视力下降，随年龄增长逐渐加重。个人及家族史：足月顺产，发育及智力均正常。父母身体健康，非近亲结婚，家族中无类似病史。

【查体】患儿身体发育及智力均正常，营养中等，精神反应好，说话吐字清晰。血压95/62mmHg。心率86次/min，心音有力，心律齐，未闻及杂音。呼吸18次/min，呼吸平稳，未闻及啰音。皮肤无皮疹及出血点，双眼睑无水肿，浅表淋巴结未触及肿大。口腔黏膜光滑，咽稍充血。心肺查体未见异常，腹部平坦，触诊质地较软，肝脾肋下未及，未触及包块，肾区叩击痛（-），移动性浊音（-）。四肢肌力、肌张力正常，末梢温暖。

专科查体：全身皮肤呈粉白色，头发、睫毛及眉毛均呈灰白色。双眼瞳孔呈红色，瞳孔圆，直径3mm，虹膜淡蓝色半透明，偶见眼球水平震颤，畏光，结膜无明显充血，角膜透明，前房中轴深度4个角膜厚度，动脉细网膜色素缺失，可透光窥见部分脉络膜眼底，乳头黄斑区未见异常。视力：右眼0.12，左眼0.2，双眼均矫正无效，非接触式眼压计测眼压，双眼均为19mmHg。

【检查】血常规、血生化结果在正常范围。结核菌素纯蛋白衍生物（PPD）（-）。乙肝五项、ASO（-）。免疫全项：抗核抗体、CD系列、免疫球蛋白（Ig）系列及C3、C4正常。腹部超声示肝、脾、肾未见异常。眼检查提示视力下降、畏光。胸片未见异常。皮肤共聚焦激光扫描显微镜：基底层色素明显缺失。皮肤组织病理检测：表皮黑色素减少，黑色素细胞数目正常，银染色提示表皮内黑色素缺失。

【诊断】根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，毛发变白或淡黄。虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。皮肤组织病理检测：表皮黑色素减少，黑色素细胞数目正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。

【治疗】目前无有效的白化病治疗方法，临床以对症治疗为主，建议患儿外出时戴遮阳帽、穿长袖衣裤、涂防晒霜，减少强光下的户外活动，降低发生日光性皮炎的可能性。定期进行皮肤检查以防止皮肤肿瘤的发生。针对视力不足，可采用配镜提高。定期观察其他眼部损害，必要时可给予手术治疗。