北京协和医院罕见病多学科合作诊疗病例集（2021年版）

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

48 不寻常的耳聋与畸形

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

47 “湿疹”背后有险情：皮肤T细胞淋巴瘤的前世今生

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

46 光过敏和肝损害背后的“马耳他十字”

参考文献

七、病例相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

45 渐渐无力的身体

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

44 艰难的药物鞘注路径

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

43 反复膝关节疼痛的背后“真凶”

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

42 肝损伤与皮肤硬化，一元论的困境？

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

41 贫血背后隐藏的遗传陷阱

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

40 反复癫痫发作、发育明显落后的婴儿

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

39 罕见的儿童大动脉炎合并可逆性脑血管收缩综合征

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

38 反复“眼肿”的最佳解决方案

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

37 多年骨痛伴脾大癫痫发作

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

36 儿童步态不稳、构音障碍

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

35 儿童遗传性肝脾大、血三系低

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

34 黏多糖贮积症Ⅱ型合并脐疝

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

33 发热、反复卒中、构音障碍

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

32 反复肺部感染及多系统受累

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

31 生后8天起病的“宝贝”

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

30 青春期女性梗阻性生殖道畸形

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

29 乳腺癌术后基因检测异常

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

28 奇怪的“咳嗽”

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

27 迷雾重重的多系统病变

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

26 “吞咽困难”的烦恼

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

25 全身关节活动障碍患儿的病因

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

24 巨趾合并凝血异常，巧合抑或另有隐情？

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

23 全身关节挛缩和面容异常的真相

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

22 “与生俱来”的下肢肿大

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

21 “大手指”姑娘背后的故事

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

20 免疫缺陷病与关节炎

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

19 多年骨痛与皮疹的“神秘面纱”

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

18 “骨痛、身高变矮”的真相

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

17 “满月脸”背后的难治性肿瘤

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

16 头面部畸形、手足增大和心悸背后的真相

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

15 淀粉样变背后的原因

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

14 四肢疼痛、蛋白尿和肾功能异常

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

13 SLCO2A1基因相关慢性肠病与原发性肥厚性骨关节病

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

12 结节性硬化症产妇及新生儿

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

11 扑朔迷离的巨大纵隔占位

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

10 心力衰竭、肝脏巨大占位、代谢内分泌异常：结局如何？

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

9 当鼻出血遇上肺动脉高压

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

8 纯合子型家族性高胆固醇血症合并蛋白尿

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

7 高血脂未成年人的治疗建议

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

6 遗传性肌萎缩合并心、肺、泌尿道受累

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

5 冠脉上的槲寄生

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

4 “CREST综合征”遭遇“冠脉病变”

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

3 突发心肌梗死的疑云

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

2 早发心肌梗死背后的家族疑云

参考文献

七、疾病相关文献回顾

六、专家点评

五、结局及转归

四、多学科会诊意见

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

二、病例介绍

一、专家导读

1 “心痛”的少年

前言

版权信息

封面

封面

版权信息

前言

1 “心痛”的少年

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

2 早发心肌梗死背后的家族疑云

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

3 突发心肌梗死的疑云

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

4 “CREST综合征”遭遇“冠脉病变”

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

5 冠脉上的槲寄生

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

6 遗传性肌萎缩合并心、肺、泌尿道受累

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

7 高血脂未成年人的治疗建议

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

8 纯合子型家族性高胆固醇血症合并蛋白尿

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

9 当鼻出血遇上肺动脉高压

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

10 心力衰竭、肝脏巨大占位、代谢内分泌异常：结局如何？

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

11 扑朔迷离的巨大纵隔占位

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

12 结节性硬化症产妇及新生儿

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

13 SLCO2A1基因相关慢性肠病与原发性肥厚性骨关节病

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

14 四肢疼痛、蛋白尿和肾功能异常

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

15 淀粉样变背后的原因

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

16 头面部畸形、手足增大和心悸背后的真相

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

17 “满月脸”背后的难治性肿瘤

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

18 “骨痛、身高变矮”的真相

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

19 多年骨痛与皮疹的“神秘面纱”

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

20 免疫缺陷病与关节炎

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

21 “大手指”姑娘背后的故事

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

22 “与生俱来”的下肢肿大

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

23 全身关节挛缩和面容异常的真相

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

24 巨趾合并凝血异常，巧合抑或另有隐情？

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

25 全身关节活动障碍患儿的病因

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

26 “吞咽困难”的烦恼

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

27 迷雾重重的多系统病变

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

28 奇怪的“咳嗽”

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

29 乳腺癌术后基因检测异常

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

30 青春期女性梗阻性生殖道畸形

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

31 生后8天起病的“宝贝”

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

32 反复肺部感染及多系统受累

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

33 发热、反复卒中、构音障碍

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

34 黏多糖贮积症Ⅱ型合并脐疝

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

35 儿童遗传性肝脾大、血三系低

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

36 儿童步态不稳、构音障碍

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

37 多年骨痛伴脾大癫痫发作

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

38 反复“眼肿”的最佳解决方案

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

39 罕见的儿童大动脉炎合并可逆性脑血管收缩综合征

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

40 反复癫痫发作、发育明显落后的婴儿

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

41 贫血背后隐藏的遗传陷阱

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

42 肝损伤与皮肤硬化，一元论的困境？

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

43 反复膝关节疼痛的背后“真凶”

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

44 艰难的药物鞘注路径

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

45 渐渐无力的身体

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、病例相关文献回顾

参考文献

46 光过敏和肝损害背后的“马耳他十字”

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

47 “湿疹”背后有险情：皮肤T细胞淋巴瘤的前世今生

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾

参考文献

48 不寻常的耳聋与畸形

一、专家导读

二、病例介绍

三、主治医师总结病例特点和主要诊断，提出会诊目的

四、多学科会诊意见

五、结局及转归

六、专家点评

七、疾病相关文献回顾